遗传因素：2003年10月1日，我国实施新的《婚姻登记条例》，婚检由“必须”变为“自愿”。据潘建平介绍，不再强制婚检后，各类资料显示，人口出生缺陷率开始上升。因此，婚前医学检查是提高出生人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线，它可以对存在健康障碍的人起到警示作用，从而得到医生的专业指导，避免类似畸形儿的出生。
环境因素：强荣表示，近年来环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射以及染发剂等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。比如：孕期营养缺乏(如叶酸缺乏等)可造成神经管畸形，如脊柱裂等;孕妇发生病毒感染(如风疹病毒)会导致新生儿出生缺陷;孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率;孕期使用某些药物可能致畸;孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)也可增加胎儿畸形的发生率;孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等都会导致出生缺陷。同时，高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
-对策：提倡婚检 孕期筛查
针对新生儿出生缺陷率逐年递增的现状，潘建平认为，为了自身和后代的健康，应做好婚前、孕期的卫生保健和疾病筛查。首先，提倡婚前检查的必要性，特别是有家族遗传史的人，应进行孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。一般来讲，怀孕6~8周这一阶段，是胎儿分化的重要阶段，要谨慎用药，尽量减少接触手机、电脑、电吹风、微波炉等辐射大的物品。同时，控制情绪，避免因精神因素对胎儿带来的危害。
对此，强荣也表示，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以被查出来，20%的通过对羊水、基因等实验室化验也可以筛查出来，以便做及时的补救和处理。比如，B超对胎儿唐氏综合征的早期诊断就有辅助作用，但确诊还要靠染色体筛查来断定。专家提醒准父母们，在胎儿逐渐成形时期，应通过B超进行产前检查，避免X射线、核磁共振等检查，以确保胎儿安全。
