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什么情况下孕妇需做地中海贫血筛查


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标签:  更新日期:2016-06-16

  地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。在广东、广西、海南有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

  专家提醒,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

  什么情况下你需要做地中海贫血产前筛查?

  1.那些人最可能怀上地中海贫血宝宝?

  (1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇; 

  (2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;

  (3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;

  (4)夫妇一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;

  (5)夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。

  2.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?

  不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。

  3.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?

  一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。

  4.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?

  不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

  如何知道孕妈是否有地中海贫血?

  现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。

  产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

  血常规:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。

  红细胞渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。

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